Varios estudios han demostrado que diferentes enfermedades, incluyendo el cáncer y patologías cardíacas, tienen una base genética subyacente. Estos hallazgos subrayan la importancia del estudio del genoma humano para entender las causas de las enfermedades y desarrollar tratamientos más efectivos.
La secuenciación de nueva generación (NGS) es una técnica ampliamente utilizada para detectar alteraciones genéticas asociadas con enfermedades. La información que se recopila a través de esta técnica es clave para prevenir, diagnosticar y tratar diversas condiciones médicas, lo que puede ahorrar costos de salud al evitar tratamientos innecesarios o ineficaces.
Se estima que la secuenciación del gen BRCA1 y BRCA2, relacionado con el cáncer de mama y ovario, podría ahorrar hasta 2.000 millones de dólares al año en Estados Unidos. A pesar de los beneficios potenciales de la NGS, todavía hay desafíos para su implementación en Chile, como la falta de recursos, la capacitación del personal y su regulación.
El cáncer y las enfermedades raras son dos de los principales problemas de salud pública a nivel mundial, que afectan a millones de personas y causan una alta mortalidad. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el cáncer es la segunda causa de muerte en el mundo, ocasionando alrededor de 9 millones de defunciones al año.
Por otro lado, la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) calcula que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes, las que afectarían entre un 6% y un 8% de la población. En Chile no existe una definición legal en cuanto a su prevalencia, por lo que, la autoridad sanitaria del país ha estimado que los afectados por algunas de estas diferentes condiciones podrían llegar a 1.500.000 de personas.
Gracias al avance de la tecnología, es posible analizar el genoma completo de una persona mediante técnicas como la secuenciación de nueva generación (NGS), que permite identificar mutaciones asociadas a patologías como el cáncer o enfermedades poco frecuentes.
Sin embargo, también implica desafíos éticos, como el manejo de la información genética y sus implicancias para la vida de las personas. Son varias las interrogantes que plantea la medicina genómica.
¿Cómo funciona esta tecnología?
La secuenciación NGS es una técnica de laboratorio que permite leer y comprender el código genético de una persona. Este código genético es como un libro de instrucciones que dice cómo funciona el cuerpo y cómo se desarrollan las enfermedades.
Dicha tecnología ayuda a leer este libro de instrucciones de una manera rápida y precisa, lo que puede ayudar a los médicos a encontrar la causa de enfermedades raras y a diseñar tratamientos más precisos para cada persona.
Actualmente, existen varias tecnologías de secuenciación, cada tecnología tiene sus propias ventajas y desventajas, pero en general todas utilizan principios similares para leer y digitalizar la información genética.
Tecnología de secuenciación masiva tipo NGS en Chile
Un desafío importante es lograr secuenciar el genoma humano a un costo accesible y de forma local, esto permitiría democratizar el acceso a estas tecnologías, incrementando las posibilidades de mejorar el diagnóstico y tratamientos debido a la mayor cantidad de pacientes y el conocimiento de las variantes locales de nuestro país.
Bajo este contexto, MGI, compañía de secuenciación con sede en Shenzen, es una de las tecnologías líderes en la reducción del costo de la secuenciación genómica. Esta tecnología se encuentra en la vanguardia de la investigación y está ayudando a democratizar el acceso a las tecnologías genómicas en todo el mundo.
La presencia de MGI en Chile, mediante la empresa TCL Group, ha permitido que más investigadores y profesionales de la salud tengan acceso a tecnologías de secuenciación genómica de vanguardia y a aprovechar las oportunidades que ofrece la medicina genómica en la búsqueda de soluciones para enfermedades complejas en el país.
En el campo de la medicina, la secuenciación masiva tipo NGS se utiliza para el diagnóstico de enfermedades genéticas y en el desarrollo de tratamientos más precisos para cada paciente, así como tener un diagnóstico preciso y terapias más efectivas.
Por otra parte, en la salud poblacional, la secuenciación masiva tipo NGS ha permitido la identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades en poblaciones específicas, lo que ha permitido desarrollar estrategias de prevención y tratamiento personalizadas para cada población.
Por ejemplo, se ha descubierto que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. El análisis del genoma puede ayudar a prevenir, diagnosticar y tratar estas enfermedades, ofreciendo una medicina más personalizada y precisa, como en el caso de la mastectomía preventiva de Angelina Jolie en el 2013.
Investigaciones sobre genoma humano
En Chile, se encuentra disponible un secuenciador con la capacidad de secuenciar más de 8 genomas humanos de forma simultánea en 24 horas a un bajo costo (1800 genomas humanos por año). En la actualidad, el Dr. Alex Di Genova, académico de la Universidad de O’Higgins, está trabajando en la construcción del primer genoma chileno de novo.
Este proyecto se asemeja al logrado por el Proyecto Genoma Humano (2000), pero utiliza tecnologías y algoritmos más avanzados y cuenta con la participación de personas e instituciones nacionales. Uno de los objetivos principales de este proyecto es establecer las bases genómicas para avanzar en la medicina de precisión en cáncer y otras enfermedades en nuestra población.
Detrás de esta investigación, hay una compleja red interdisciplinaria que requiere de los avances tecnológicos para realizar la secuenciación, la disponibilidad de almacenamiento de grandes volúmenes de datos y la capacidad de procesamiento de estos mediante algoritmos avanzados.
